身为复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任的吴冰冰，每周都要分析上百例患儿的基因检测数据。

　　一代测序技术、基因芯片技术、高通量测序技术……针对不同的疾病选择不同的检测手段，“我们的工作，绝非简单的软件可以代替。”吴冰冰告诉记者，除了利用软件，将抽象信号转化成可视信息，还要不断比对疾病人群和正常人群的数据库做出综合判断，流程非常复杂。

　　对于进行高通量测序的患儿，每人身上都可以检测到许多的基因变异位点，这些位点是否具有致病性，需要结合患儿的临床表型、实验室检测结果、家系成员的验证结果等进行综合分析，在提供检测报告前，吴冰冰还要与临床医生充分沟通、交流。复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授告诉记者：“我们建立了临床、免疫、基因型的三联合讨论机制，共同进行免疫缺陷病的遗传咨询工作。”

　　在复旦大学附属儿科医院，每年都有孩子通过基因检测发现病痛背后的元凶，部分免疫缺陷病的患儿可以通过免疫球蛋白替代疗法、干细胞移植等手段进行治疗，避免重症感染、死亡等不良后果的发生，一部分患儿甚至可以像正常孩子一样成长、上学。此外，经过基因检测和遗传咨询，运用植入前诊断和产前诊断技术，能有效实现出生缺陷的遗传阻断，帮助有疾病家族史的父母生下健康的孩子，免受孩子夭折或残疾之痛。

　　我国遗传咨询处于起步阶段，遗传咨询专业机构和咨询师严重缺乏。对此，中国遗传学会遗传咨询分会在国家卫计委能力建设和继续教育中心的指导下实施专项培训。王晓川曾经受聘作为授课教师，吴冰冰今年9月赴波士顿儿童医院参加高级班的学习。

　　王晓川和吴冰冰表示：当前无论从伦理还是技术角度，还做不到改变基因，基因检测和遗传咨询也是针对致病基因的科学应对。有些机构吹嘘的类似制造天才基因、完美婴儿是不靠谱的。

　　除了医疗机构、研究院所，基因检测师也开始出现在一些高科技企业中。毕业于中科院遗传所的博士王美丛，现任壹基因研发副总监。在她看来，基因检测这个行当，新在可以完全颠覆人们对于疾病的传统理解。在壹基因，她负责的两个项目齐头并进：一是适合所有人群的基因健康项目，人们通过基因检测可以预防疾病风险；二是主要针对癌症患者，通过基因检测具体指标，个性化地精准用药，或者在手术后的愈后期跟踪是否有复发风险等。基因检测还可以进行癌症早期筛查，比如大肠癌患者，很多在发现的时候已经是中后期，如果通过基因检测的方法做到早期预防、早期治疗，将大大提高他们的生存率。

　　王美丛告诉记者，她毕业后有很多选择，比如留在学校做课题、去大企业等，之所以选择这个新领域，一是觉得这个工作很有趣，想参与其中，看看能做成什么样子，对社会有多少贡献。二是相对学校和体制内的工作环境，市场化的公司具有更多的挑战性。三是觉得自己有责任去普及科学知识，提高癌症人群的生存率。她特别希望人们不要觉得基因检测只是有钱人的权利，希望通过医保的广覆盖，让基因检测飞入寻常百姓家，成为健康管理的一个常态。

　　有人认为基因检测是另一种算命，一旦得知反而日子会过得提心吊胆，王美丛认为其实不然。“检测只是一种手段，你测与不测，其实遗传密码、疾病风险就在那里，如果能提前知道，科学对待和处理，反而有利于健康。”