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加速罕见病困境“破冰” 让“医学孤儿”不再孤单
2024-04-10 记者 陈凯姿 海口报道 来源: 经济参考报

  “渐冻人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些不为常见的名词,是医学界赋予罕见病患者的“温情”称呼。世界卫生组织将罕见病定义为:患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。

  据国际罕见病联盟统计,全世界发现的罕见病有7000至10000种,被称为“医学孤儿”的患者数量约有3亿。由于发病率和治愈率极低,罕见病已成为世界各国共同面临的医学难题。

  无药可用,是罕见病患者面临的最大困难之一。由于患者人数少、市场规模小、研发成本高,制药企业的积极性很难提升,经济回报很难实现。现今,全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种,95%以上的罕见病无药可用。

  近年来,我国对罕见病采取目录式管理,对罕见病药物研发支持逐年加强。

  2018年,国家卫生健康委等5部门发布了第一批罕见病目录,共涉及121种疾病;2023年,我国第二批罕见病目录公布,共有207种疾病被纳入目录。

  越来越多研发者与药企将视线投向罕见病药物研发赛道。北京大学第三医院神经科主任樊东升谈到,以渐冻症为例,国内目前有关药物研发正在加速,7至8款药物即将启动临床研究。未来3到5年,全球范围内陆续出现的新药中,“肯定会有诞生于中国的药物”。

  在药品的可及性上,一方面,审评审批开启“优先通道”。国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺介绍说,我国鼓励企业申请罕见病用药,对有临床价值的、创新的罕见病用药,给予优先审批通道,以让它们更快走向市场。据统计,2023年至少有27种罕见病药物获批上市,覆盖了20种罕见病。

  3月21日,全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物,落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区。这意味着我国渐冻症人群,多了一个“不出国门用上药”的机会。近年来,作为中国唯一的“医疗特区”,海南乐城通过“特许政策”,已引进超过40款罕见病特许药品,越来越多的患者获得新的治疗选择。

  另一方面,我国迄今为止已将超过80种罕见病用药纳入医保,一些长期未得到有效解决的罕见病,如戈谢病、重症肌无力等均在其列。这项政策,有望为2000多万名罕见病患者带来更多福音。今年1月1日起,非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运转折:曾经一支2万多元治疗该病的救命药,经医保支付报销后,每支价格千元左右,不少患者和家庭重新燃起希望。

  除药物外,罕见病群体更多的挑战在“确诊难、治疗难”。

  “一个家庭中,孩子得病会导致全家焦虑,以及社会治疗负担加重。”国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说,罕见病患者中,半数以上来自遗传,早期筛查、诊断和治疗,建立高效的罕见病诊疗体系尤为重要。

  近年来,国家卫生健康委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网,同时建立国家罕见病多学科诊疗平台,不断缩短患者平均确诊时间。我国新版国家质控工作改进目标,开始涉及罕见病等专业。此外,国家成立中华医学会罕见病分会,并支持中医药参与罕见病防治。规范诊疗能力的每一步提升,都为患者打开一道“希望之门”。

  2月29日,北京协和医院成立罕见病诊疗创新发展研究院,启用国内首个罕见病医学科专科病房。中国科学院院士王志珍评价,该研究院或可在助力提升罕见病诊疗能力、推进罕见病基础与前沿技术研究等方面发挥旗舰作用。

  “每个人都可能成为像罕见病人群这样的极少数。关心罕见病患者,就是关心我们自己。”在前不久举行的博鳌亚洲论坛2024年年会上,国内外嘉宾共同探讨如何应对罕见病、帮助患者获得更多权益保障。

  中国国际经济交流中心理事长毕井泉认为,罕见病确诊难度大,我国只有极少数医院具备诊断罕见病的能力。建立罕见病精确统计制度,才能发现患者,推动其后的诊断、治疗以及药品研发进程。

  “罕见病研究,不像癌症、糖尿病研究那么有吸引力。”阿斯利康全球首席执行官苏博科坦言,“企业不会愿意花10亿美元去开发只有1000人需要的新药”,需要建立国家级的“报销资金池”,对罕见病药物开发、临床试验费用给予一定数额补助,以降低罕见病药物的研发和治疗成本。一些业内人士还呼吁“尊重企业自主定价权”,抓紧建立专利保护、数据保护制度,让企业有稳定预期,敢于冒投资药物研发的风险。

  医疗救助是医疗保障的兜底措施。不少专家还建议各级政府设立罕见病专项救助资金,对于病人数量极少的罕见病所需药物,将患者自支部分纳入救助范围,防止因病返贫、因病致贫。此外,杜兰·王·里格建议在药物采购上,各国或可通过“国际团购”来减少诊疗费用。

  “罕见病是全球性的,它不会选择国家。”中国罕见病联盟执行理事长李林康提到,未来更紧迫的工作,应该是“升温”全球合作,加速罕见病困境“破冰”。“人类应该通过国际合作,提高罕见病诊疗技术和药物的可及性,共享医学成果。” 

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