“明年我们开始建罕见病初筛智能体，力争将罕见病平均确诊时间从4年多缩短至2年。”首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任赵志刚在近日召开的北京药师协会首届学术年会上说，患者登录“罕见病寻医问药网”上，在“罕见病初筛智能体”上输入症状和检查结果，就可知道自己可能是哪种罕见病、就诊医院信息等。这将大大降低罕见病在基层医疗机构的误诊率。

记者了解到，罕见病诊疗面临三个难点：一是诊断难，平均需要4年多才能确诊，至少经过三家三甲医院才能最终确诊；二是治疗手段少，全球仅有5%的罕见病有治疗药物；三是治疗费用高，罕见病药贵，即使有药、患者也支付不起。

我国罕见病患者有2000多万，如何解决上述难题？近日，国家卫生健康委等部门联合下发了《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》）和启动修订罕见病目录的工作，对罕见病防治和诊疗进行了系统性部署。

赵志刚认为，《通知》中明确强调了，科普宣传是预防罕见病的重要举措。据介绍，“罕见病寻医问药网”是北京药师协会搭建的面向患者、医务人员与研究者的公益性网站，包括各种政策、药物说明书、罕见病治疗指南、药物警戒等信息内容。未来该网站还将开发更多智能体，帮助解决罕见病诊疗领域中的难题。

《通知》要求，全国各省至少有一家省级医院或以上级别医院开展罕见病门诊；300万人口以上地市至少有一家医院开设罕见病门诊。赵志刚说，罕见病门诊下沉缩短了患者的就医半径。

《通知》指出，国家层面进行科技攻关，设立相关技术研究和临床研究。北京大学药学院教授刘俊义说，渐冻症发病机制复杂，单靠一个学科几个人是很难解决问题的，必须动员起来临床专家、药学专家、基础研究专家、管理专家一起协同作战，才有可能在罕见病药物研发方面有更大突破。

记者还了解到，大部分的罕见病是遗传病，强化优生优育能减少罕见病发生。赵志刚认为，孕前优生检查避免有基因缺陷的患儿出生，是减少罕见病患者的重要措施。