“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期。”近日，在2025年补体日大会上，北京协和医院院长张抒扬表示，近年来在国家政策的大力支持下，我国罕见病防治体系不断完善。第二批罕见病目录的发布，使得纳入目录的病种增至207种；通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低；诊疗协作网的建立，显著提升了基层医院的诊断能力。

据医学领域界定，罕见病具有“病种多、发病率低、诊疗难”的特点——全球已知罕见病已超过7000种，其中80%属于遗传性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能异常等复杂病理机制。在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者总数已突破2000万。

近年来，我国对罕见病的支持力度不断提升，在病种界定上，随着第二批罕见病目录的正式发布，纳入国家层面重点管理的罕见病病种从首批的121种增至207种，覆盖了更多此前“无身份、无保障”的罕见病类型，为后续诊疗规范、药物研发与医保准入提供了明确依据；在药物可及性上，通过国家医保谈判，曾因价格高昂而让患者“望药兴叹”的罕见病药物价格大幅降低，让更多患者获得有效的治疗药物。

但还需注意的是，虽然越来越多的罕见病药物被纳入医保，但仍有部分患者面临药物不可及的困境。一方面，部分罕见病尚未有有效的治疗药物，全球已知的罕见病中，仍有 95% 面临 “无药可用” 的困境 。另一方面，一些已上市的药物，尤其是进口药物，存在供应不稳定的情况。此外，对于未纳入医保的罕见病药物，高昂的价格使得许多患者家庭难以承受，严重影响了患者的治疗。

此外，即使在医保报销后，部分罕见病患者的自付费用依然较高。一些罕见病需要长期甚至终身治疗，治疗费用对于普通家庭来说是沉重的负担。同时，除了药物费用，患者还可能需要支付康复治疗、护理等其他相关费用，这进一步加剧了患者家庭的经济压力。

“罕见病患者家庭是‘因病返贫’风险最高的群体之一。” 一位深耕罕见病领域的业内人士坦言，当前不少罕见病家庭正深陷困境，患者需长期依赖高价药物、频繁接受诊疗，叠加部分患者或家人因照料患者而丧失或减少劳动能力、家庭收入锐减，多重压力下，许多家庭入不敷出。还需进一步完善罕见病医疗保障、经济救助、社会帮扶体系，让这些家庭能卸下重担。

阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清在谈及罕见病产业发展与患者保障时指出，当前国家已在科研端、诊疗端给予罕见病领域大量政策支持，为产业发展奠定了坚实基础，但从产业实践来看，支付端瓶颈与诊断滞后仍是亟待突破的核心难题。

“罕见病治疗的创新性、患者群体的有限性、高研发与生产成本，决定了其需要单独的定价与支付逻辑。”胡轶清表示，罕见病治疗技术并非“小众领域”，而是整个医疗领域创新的“先行者”与“试验田”。“全球75%以上的罕见病与基因相关，当前走在前列的基因治疗药物、补体靶向药物，其首个适应症多聚焦罕见病，这意味着罕见病治疗技术往往是整个疾病领域最先进的技术方向，对常见病、多发病的治疗突破具有重要借鉴意义。”她说。

同时，胡轶清进一步强调，罕见病药物的价值不仅限于当下的医疗获益，更蕴含长期社会价值，例如患者通过有效治疗恢复劳动能力、减少家庭因病致贫风险等，但这些长期价值往往未被充分考量。为此，她建议从政策层面构建适配罕见病特点的创新支付体系。

胡轶清表示，可以设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口。同时，鼓励地方探索多层次保障，支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金，联动惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成“国家医保+地方专项+社会补充” 的多层次保障网络，进一步降低患者自付额度。

“只有解决支付端的后顾之忧，才能吸引更多企业投身罕见病创新药研发。”胡轶清认为，当前全球前沿的基因治疗、补体靶向治疗等技术，首批适应症多聚焦罕见病，若支付体系能为这类创新药提供稳定保障，不仅能惠及罕见病患者，更能推动整个生物制药领域的技术突破。

除支付端外，罕见病“诊断难、诊断晚”的问题同样突出。数据显示，超过50%的罕见病发病于儿童期，而延迟诊断往往导致患者错过最佳干预时机，加剧病情进展与家庭负担。

为此，胡轶清建议，将罕见病筛查系统性纳入新生儿筛查与儿童常规保健筛查体系，一方面，在新生儿出生后即开展针对性罕见病筛查，覆盖基因相关、代谢类等高发罕见病；另一方面，在儿童定期保健检查中，同步加入罕见病相关体征监测与风险评估，通过“日常保健+罕见病筛查”的融合模式，真正实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、早干预”，让患者在疾病早期就能获得有效治疗，降低疾病对生长发育与生活质量的影响。