这份基因检测报告的结果到底是什么意思？检测出可能未来导致疾病的基因变异是否能提早干预？而这一切的答案都在遗传咨询门诊中。

“随着晚婚晚育现象的增多，遗传缺陷的风险也随之上升。”4月7日，中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳在接受采访时表示，全社会重视遗传咨询，打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林表示，从专业角度讲，遗传咨询是指由遗传专业人员，帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。

蒋宇林指出，高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；有不良妊娠史的夫妻，例如反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；家族中有明确遗传性疾病的人群，这三类人群应优先进行遗传咨询。

“咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。比如，医生会根据你的年龄、家族史、既往孕产史，判断你是先尝试自然怀孕，还是需要直接借助辅助生殖技术或妊娠后的产前诊断。”邓成艳建议，高龄夫妇在准备怀孕前可以主动进行遗传咨询。她同时提醒，即使完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的、无法通过日常健康状态判断。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖提到，在临床中很多孕妇认为“产检全部通过了，孩子就一定健康”，从而忽视遗传咨询和后续监测。她明确指出，产检存在一定的局限性。超声无法发现所有结构异常，比如耳道闭锁、并指；部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型。而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。

与忽视遗传咨询相对的，是不少高龄夫妇将生育难题全部丢给辅助生殖和遗传咨询。中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉提示，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）的前提。“当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做PGT。同时PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。它不是‘定制婴儿’的工具，也不能满足‘想选最优质胚胎’的非医学需求。”

胡琳莉也指出，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会强烈建议患者在孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能和检测误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。”

邹丽颖呼吁，遗传咨询加上其他孕前检查，才是一个“完整的圆”。把遗传咨询纳入生育计划，是对孩子、对自己、对家庭最好的爱。