随着我国罕见病保障体系建设稳步推进，社会各界对罕见病群体的关注度快速攀升。天津市儿童医院（天津大学儿童医院）这家始建于1881年的天津地区唯一一家三级甲等综合性儿科医院，以规范管理为基、人文科普为翼，建院以来，持续深耕儿童健康领域，创新儿童罕见病管理模式，多措并举保障罕见病患儿健康成长。本报记者于近期专访天津市儿童医院党委书记、院长刘薇，探寻这所医院在儿童医疗管理上的新方法、新理念。

勇探新路：从“诊疗孤岛”到全周期守护网

刘薇指出，目前全球公认的罕见病有7000多种，遗传学家预估的罕见病则超万种。截至目前，我国已有超2000万的罕见病人群体，其中75%以上发病于儿童期。这类疾病损害多个脏器，且首发症状器官往往与最终导致终身残疾或危及生命的器官不一致，确诊难度极大。因此，虽然罕见病并非“孤病”，但在过去的诊疗中却常陷入“孤岛”困境。

天津市儿童医院的突破，始于对院内近30年病例的系统复盘。作为国内较早关注儿童罕见病的医院，其接诊病种已覆盖国家两批罕见病目录共207种中的173种。刘薇举了一个真实的例子：一个五六岁的孩子因胳膊无法伸直就诊，医生追溯既往发现他三岁时因眼部出现问题在其他医院治疗，同时查体发现自出生起指甲发育异常，最终确诊为百万分之一的甲髌综合征。这一案例凸显出罕见病早防早诊的重要性，也暴露了传统“孤岛”式诊疗的局限。

对此，天津市儿童医院搭建了从“早筛”到“终身”的“全周期守护网”：成立儿童健康管理中心，通过体检乃至疾病之外的全生命呵护，已筛查出超6万例次儿童隐形疾病；成立罕见病诊疗中心，通过多专业、多科室协作诊疗确诊了天津市首例庞贝氏病，并将该罕见病国际平均4.26年的首诊到确诊用药周期缩短至28天；更推动成立了天津市罕见病幼长衔接联盟，为年满18岁的儿童罕见病患者对接成人医院，补齐儿童罕见病幼长衔接的“最后一公里”，让罕见病患儿的终身治疗有了保障。

形成体系：“个体化”与“同质化”并重

消费领域的“同质化”意味着缺乏创新，常含贬义；而医疗领域的“同质化”则是规范诊疗、保障安全的重要举措。刘薇强调，罕见病儿童全周期管理需要“个体化”与“同质化”并行，既要精准对接患儿个体情况，也要在不同的罕见病例中总结规律，形成标准化诊疗体系。

对此，天津市儿童医院通过复盘近30年的病例，撰写了《儿童罕见病诊疗与管理》一书。书中以院内的真实病例解析鉴别、诊断、转诊的要点，并搭配“一图读懂”患者画像，辅以罕见病电子数据库，确保不同层级医疗机构的医生能够“拿起就学”，按规范完成罕见病的识别、转诊、治疗。

在此基础上，天津市儿童医院还推动构建起了多层次罕见病诊疗体系：作为天津市医学会罕见病分会主委单位，普及罕见病知识；依托天津市罕见病质控中心，调研全市接诊能力，制定并监督执行诊疗规范。而在区域协同合作方面，其医联体不仅遍布天津，还辐射到河北、河南、内蒙等地，接诊的外地患者占35%，并与北京协和医院开展每周线上罕见病互动诊疗。刘薇介绍说，医院还正在推动成立天津市医师协会罕见病专委会，以及天津市医院协会罕见病专委会，从而聚合医务人员与医院层面的力量。

注入温度：人文浸润与科普赋能

走进天津市儿童医院，美观的艺术设计与可爱的卡通形象随处可见，彰显着儿童罕见病医疗的“另一种打开方式”。这份人文关怀的源头，始于刘薇对“美”的执着追求。她自幼热爱绘画、音乐，初入医学领域时，病痛的灰暗曾让她迷茫，这也使她产生了用人文之“美”为医疗场景注入温度的想法；而早年坐诊时诊室里“大人愁，孩子哭”的嘈杂场景更是让她下定决心从环境入手改变。“哪怕步伐缓慢，也要让医务人员在舒心的环境中工作，让孩子在温暖的氛围中就医。”她说。

这份理念延伸到了细微处：她设计的罕见病中心logo以数量稀少但美丽的“金斑喙凤蝶”为原型，一半破碎、一半完整的翅膀象征着医者对患儿的守护；以《山海经》为灵感的手办盲盒搭配生日信件则成为住院患儿的特殊生日礼物，传递着爱与成长的力量。

对疾病相关的科普则为这份温度增添了坚实的力量。2004年起，刘薇便在坐诊的同时普及医学常识。她发现许多家长连体温计使用都存在误区，“生病时慌乱，病好后遗忘”的现象十分普遍。为此，她撰写8部科普著作、超500万字的文章，天津市儿童医院也在检查诊疗中融入七步洗手法、好好刷牙等儿童健康科普知识。“专业、靠谱的科普是我们必须坚持做的工作。”刘薇说。

从医生成长为医院管理者，刘薇心目中高质量发展的好医院始终是“医疗有品质、服务有温度、业内有分量、社会有口碑、看病不找人”。这家历史悠久的老字号公立医院正坚持用管理体系筑牢根基，用人文科普注入温度，在中国儿童罕见病医疗领域不断深耕，诠释着“病虽罕见，爱却常见”的真谛。