记者日前从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，通过近10个月的随访，医院于去年底开展的全球首例遗传性耳聋儿童基因治疗的患儿，目前听力得到明确改善，已可进行日常对话。专家表示，这项基因治疗“药物”技术，探索了先天性耳聋治疗的新方向，未来将为更多先天性耳聋患者带来希望。

　　数据显示，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重损害儿童听觉、言语以及智力发育，但临床上尚无有效治疗药物。

　　随着生物医药技术的革新与发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力和最理想的治疗方法之一。该方法能将正常的基因或有治疗作用的基因导入靶细胞内，补偿或纠正缺陷基因或异常，实现疾病治疗，从根本上改善听力，恢复的听力更加接近自然声音的状态。

　　据了解，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）是导致听神经病最常见的遗传原因，常引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。负责攻克该疾病的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来及耳聋基因治疗团队，在医院大力支持和耳鼻喉科研究院院长、耳鼻喉科主任李华伟带领下，联合哈佛大学医学院著名听觉医学专家陈正一等多方合作，历经多年努力，率先研发出我国治疗耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物，并在全球启动临床试验。

　　专家介绍，医院耳聋基因治疗团队采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善OTOF突变耳聋患者的听觉和言语功能。目前，该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物，是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。与此同时，在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面建立了系统、成熟的临床治疗方案，为后续研究及临床应用提供强有力的支持与保障。

　　据悉，此次先天性耳聋基因治疗取得重大临床突破，也是院企合作、利用互补优势高效推进“产、学、研”转化的尝试。医院耳聋基因治疗团队借助企业在药物开发上的经验，打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等通路，建立“产、学、研”发展新模式。未来，医院还将进一步持续推进多种安全、有效的耳聋治疗药物的开发和临床转化，力求使更多耳聋患者重返有声世界。